Identificazione di targets molecolari in pazienti di giovane età con GIST non responsivi ai trattamenti standard ed orfani di terapia
Settore in cui opera l'ente
Ricerca scientifica e tecnologica
Ricerca scientifica e tecnologica
Città in cui opera l'ente
Bologna
Imola
Bologna
Imola
Tipologia ente
Università pubblica
Sito Web
https://www.unibo.it/it
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IL PROGETTO
Il progetto finanziato dalla Fondazione CARISBO a favore del gruppo di ricerca dedicato ai Tumori Rari coordinato dalla Prof.ssa Pantaleo ed afferente al Dipartimento di Medicina e chirurgia (DIMEC) dell’Università di Bologna, aveva come obiettivo la caratterizzazione genomica dei GIST orfani di terapie efficaci, tra cui quelli con mutazione di SDH, al fine di ottimizzare follow up e trattamento.
Esiste un sottogruppo di pazienti con GIST (tumore stromale gastrointestinale) che hanno una mutazione genetica tumorale nel gene SDHA. Nel nostro studio abbiamo scoperto che questa mutazione potrebbe essere anche ereditaria perché è stata identificata a livello germinale. Questo sottolinea l’importanza di riconoscere questo sottogruppo di pazienti, di studiarli bene sul piano genetico in modo da offrire a loro ed alle loro famiglie un adeguato counseling genetico.
- Maria Abbondanza Pantaleo
L'IMPATTO DEL PROGETTO
I risultati del nostro studio indicano che i pazienti con GIST SDH deficient (un sottogruppo raro di GIST) possono avere mutazioni di SDHA non solo nel tumore ma anche a livello germinale. In tutti i 14 pazienti per cui è stato possibile eseguire l’analisi genomica, infatti, è stata trovata la medesima mutazione tra tumore e linea germinale. Questo apre delle prospettive di carattere genetico che proprio per il sottogruppo di GIST SDHA deficient non erano affatto note. Il GIST SDH deficient è un tumore molto raro e spesso non viene diagnosticato bene e potrebbe essere pure ereditario. Per questi pazienti dovrebbe essere pianificata la consulenza genetica così come per i loro famigliari al fine di definire il follow-up clinico che dovrebbe essere definito con precisione. Inoltre la identificazione di queste mutazioni pone la base per lo sviluppo di modelli preclinici specifici per nuovi farmaci.